Esta ação, autorizada pela Portaria nº 506, de 6 de maio de 2013, marca a fase IV da Triagem Neonatal, e os novos exames abrem caminho para tratamento na rede pública.

“A inserção de uma doença no Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) envolve também a criação de centros médicos especializados para seguimento dos bebês afetados e o fornecimento de toda a medicação necessária pelo Ministério da Saúde”, declara Dra. Tânia Bachega, uma das especialistas responsáveis por inserir no PNTN o exame que detecta a Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC), juntamente com um comitê de especialistas da Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia (SBEM) e da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal.

A Triagem Neonatal é uma medida preventiva em saúde pública, pois permite que, com o diagnóstico precoce seguido da instituição da terapia, sejam evitadas complicações graves de doenças cujos sinais não são tão evidentes nos primeiros dias de vida. O período ideal de coleta da amostra é após 48 horas do nascimento, idealmente entre o 3º e 5º dia de vida do recém-nascido.

Na rede pública, exceto na Grande São Paulo, a coleta do exame é feita nos Postos de Saúde, sendo muito importante que os profissionais de saúde informem as famílias sobre a necessidade de levar o bebê na data ideal para a coleta.

A DB é uma doença metabólica hereditária, que pode causar convulsões, ataxia, hipotonia, dermatite, queda de cabelos e atraso no desenvolvimento. Já a HAC é um grupo de doenças genéticas em que as duas glândulas adrenais (suprarrenais) não funcionam corretamente, evitando a produção de hormônios essenciais para as funções do corpo.

“Estas novas diretrizes contribuirão para a diminuição da mortalidade neonatal dos bebês afetados pela forma grave da HAC, além de ser possível corrigir em tempo os erros de identificação de sexo civil nas meninas nascidas com virilização da genitália externa.”, declara Dra. Tânia